15.3 C
Plungė
2024 / 03 / 28

Kauno klinikų gydytoja: 8 iš dešimties retų ligų turi genetinį pagrindą

Ar jau skaitėte?

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Lietuvoje yra apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių retomis ligomis. Kai kurios iš jų neturi gydymo – gydytojai malšina tik simptomus. „Paciento veide atsiradusi ramybė, kai pagaliau atsakome į klausimą, kas trukdo jam gyventi įprastą gyvenimą, yra ne mažesnis laimėjimas“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

- Reklama -

Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda dar vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme. Prof. M. Endzinienė sako, kad kartais veido forma ar odos bėrimai tampa reikšmingomis užuominomis, kokia reta liga pacientas serga.

„Kauno klinikose šiuo metu apjungiame 24 retų ligų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms, kurių pagrindinis tikslas – sudaryti geriausias sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius žmones. Mūsų pripažinimas Europos lygmeniu pacientams ir gydytojams atveria visiškai naujas galimybes. Specialistai gali konsultuotis su gydytojais iš kitų šalių, dalintis patirtimi, konsultuoti pacientus ir tokiu būdu savo sukauptas žinias panaudoti čia, Lietuvoje gyvenantiems pacientams“, – sako centro vadovė.

Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą. Šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Kaip teigia prof. M. Endzinienė, pacientai lankosi pas įvairių sričių specialistus ir jei gydytojas konsultuodamas mato tik savo specialybės kompetencijas atitinkančius simptomus bei neįvertina gretutinių, jis neranda bendro vardiklio. Tada pacientas išgirsta, kad jis serga keliomis skirtingomis ligomis, kai išties – tai viena ta pati reta liga.

Profesorė prisimena pacientą, kuris buvo tiriamas Lietuvoje ir bendradarbiaujant su Japonijos retų genetinių ligų centrais, tačiau galutinę diagnozę ištarė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai.

„Po vienu stogu savo profesine patirtimi dalijasi vaikų ir suaugusių gydytojai. Tai reiškia ne tik platų specialistų požiūrį į ligą, bet ir sėkmingą paciento perdavimą iš vaikų į suaugusių gydytojų rankas. Kai kuriems pacientams liga išryškėja labai anksti, dar kūdikystėje. Toks vaikas auga nuolatinėje vaikų gydytojų priežiūroje, jie tampa savotiška šeima, – aiškina prof. M. Endzinienė. – Tačiau sulaukus pilnametystės, pacientas oficialiai tampa suaugęs ir savo džiaugsmais bei vargais dalinasi su visiškai kitais gydytojais, tampa už save atsakingas. Šis laikotarpis daugumai jaunųjų pacientų nėra lengvas, todėl mūsų daugiadalykės komandos deda maksimalias pastangas, kad šis perėjimas taptų kuo lengvesniu ir pacientas neprarastų motyvacijos gyventi su savo liga“.

- Reklama -

Gydytoja pabrėžia, kad kai kurios retos ligos gydomos vaistais. Laiku diagnozavus ir skyrus tinkamą gydymą, pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą.

„Retų ligų išskirtinumas yra ne tik tai, jog jos yra retos. Šių ligų gydymas yra itin brangus. Kai kurių vaistų kainos skaičiuojamos dešimtimis tūkstančių. Tačiau mūsų specialistai stengiasi, kad bent daliai pacientų vaistai būtų kompensuojami. Esame pasiekę neblogų rezultatų: vaikas su tuberozine skleroze – liga, kai navikai plinta įvairiuose žmogaus organuose, – vartoja vaistus ir jų dėka lanko įprastą mokyklą, džiaugiasi nerūpestinga vaikyste. Tai laimėjimas ne tik vaikui, bet ir tėvams. Tokie pacientai – mūsų variklis, tikėjimas ir didžiausia padėka už sunkų kasdienį ir pilną iššūkių bei nežinomybės darbą“, – sako prof. Milda Endzinienė.

Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių. Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių – apie 30 mln. ES ir apie 200 000 Lietuvos gyventojų. Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.

Kauno klinikos yra trylikos Europos referencijos centrų narės: Retų neurochirurginių ligų, Retų endokrininių ligų, Retų odos ligų, Retų akių ligų, Retų kepenų ligų, Retų imuninių ligų, Retų plaučių, Retų kaulų ligų, Retų širdies ligų, Retų įgimtos virškinamojo trakto ligų, Retų epilepsijos, Retų nervų ir raumenų ligų, Retų jungiamojo audinio ligų.

Vasario 29 d. pasaulyje minima Tarptautinė retų ligų diena. Europos Sąjungoje ir Lietuvoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi.

Kauno klinikų informacija ir nuotrauka

spot_img
spot_img

Sekmadienį pereisime prie vasaros laiko

    Šį sekmadienį Lietuvos gyventojai turės prisitaikyti prie vasaros laiko, pasukdami laikrodžius valanda į priekį. Tai atsitiks kovo 31-ąją naktį, trečią valandą. Iki spalio 26 d., kuris taip pat yra sekmadienis, Lietuva laikysis vasaros laiko,...

Kovo 28-oji: vardadieniai, astrologija, dienos INFO

Kovo dvidešimt aštuntoji, ketvirtadienis, (ketvirtoji 13-osios metų savaitės diena), iki Naujųjų metų lieka 277 dienos. Savo vardadienius šiandien švenčia Girmantė, Odeta, Rimkanta, Rimkantas, Rimkantė, Siksta, Sikstas, Vigailė; rytoj: Almantė, Bertoldas, Kleopatra, Manvydas, Sandra; poryt: Ferdinandas, Gvidonas, Meda,...

Astrologinė prognozė kovo 28-ajai, ketvirtadieniui

AVINAS. Svarbios bus verslo, finansų problemos. Gali būti, kad teks aiškintis ir dalykinius, ir intymius santykius. Dėl norimos sėkmės teks koreguoti savo planus, požiūrį, eiti į kompromisus. JAUTIS. Diena gali pateikti iššūkių. Veltui mėginsite pakeisti...

Kaip rajono socialinės apsaugos skyrius skatina vyrų įsitraukimą į vaikų priežiūrą

  Lietuvoje pastaraisiais metais vis labiau akcentuojamas tėvų vaidmuo auginant vaikus. Ypač tai aktualu šviesiant vyrų įsitraukimą į vaikų priežiūrą, kuris, kaip rodo naujausios tendencijos, vis didėja. Nuo 2023 m. sausio 1 d. įgyvendinama naujoji...

Žiniasklaida: Darbo partijos būstinėje apsilankė teisėsauga

Antradienį Darbo partijos būstinėje lankėsi teisėsaugos pareigūnai ir atliko tam tikrus procesinius veiksmus, išsinešė šūsnį dokumentų, skelbia naujienų portalas „15min“. Nurodoma, kad tarptautinį tyrimą, kurio pagrindu pareigūnai ir lankėsi partijos būstinėje, atlieka Europos prokuratūra. Tai...

„Rimi“ priėmė iššūkį – Velykų vaišėms apsipirksite už 20 eurų: visi šventinio stalo receptai...

Jei nenorite išlaidauti Velykoms, vaišių stalą galite pasiruošti vos už 20 eurų, tereikia iš anksto susiplanuoti, ką gaminsite, pasinaudoti siūlomomis akcijomis bei atkreipti dėmesį į galimybę įsigyti privačios etiketės prekes už itin patrauklią kainą....

Žinomas treneris: trys klaidos, kurias daro tėvai mokydami vaikus plaukti

„Didelę dalį iš „tėvų mokyklos“ į baseiną ateinančių vaikų plaukti tiesiog mokome iš naujo, „nuo nulio“. Tėčiai, mamos, seneliai ir kiti artimieji, net jei yra labai geri plaukikai, mokydami yra linkę daryti klaidų, kurios...

Paulius Jurkevičius: kodėl itališkas Velykų pyragas yra sparnuotas ir kitos colomba pasquale istorijos

Įsiklausykime kaip elegantiškai skamba šiedu itališki žodžiai: colomba pasquale! Italų kalba yra ne šiaip skambi, ji turi oficialų tarptautinės muzikos kalbos statusą. Ir vis tik colomba pasquale –anaiptol ne muzikinis terminas. Tai yra skonio...

Priedangų ir slėptuvių rebusas: kas ir kaip jas turi teisę įsirengti

Lietuvoje nėra įrengta pakankamai slėptuvių, priedangų ir kolektyvinės apsaugos statinių, kurie karinių veiksmų atveju, vykstant apšaudymams iš oro raketomis, dronais, aviacinėmis bombomis ar įsiplieskus mūšiams miesto teritorijoje, padėtų išvengti civilių gyventojų aukų. Aplinkos ministras šių...

Putpelių kiaušiniai papuoš velykinių margučių pintinę: dabar „Rimi“ jų įsigysite pigiau

Ryškūs ir spalvingi margučiai – vienas svarbiausių Velykų stalo akcentų. Nors dažniausiai dažome vištų kiaušinius, tačiau margučių pintinę papuoš ir mažesni, dekoratyvūs ir spalvingi putpelių kiaušiniai. Gydytoja dietologė dr. Edita Gavelienės teigia, kad putpelių...

ORAI: Sulauksime šilumos pliūpsnio: šios Velykos – neįtikėtinos

Šiandien Lietuvoje be žymesnio lietaus. Vėjas pietryčių, 9–14 m/s, kai kur gūsiai 15–17 m/s. Aukščiausia temperatūra 10–14 laipsnių šilumos. Ketvirtadienio vakare kai kur pietvakariniuose rajonuose nedidelis lietus. Vėjas pietryčių, pietų, 8–13 m/s. Temperatūra naktį 2–7,...

Kovo 27-oji: vardadieniai, astrologija, dienos INFO

Kovo 27-oji – Tarptautinė teatro diena. Kovo dvidešimt septintoji, trečiadienis, (trečioji 13-osios metų savaitės diena), iki Naujųjų metų lieka 278 dienos. Savo vardadienius šiandien švenčia: Aleksandras, Alkmenas, Lidija, Rupertas, Rūta, Sanrimas, Santara; rytoj: Girmantė, Odeta, Rimkanta, Rimkantas,...

Astrologinė prognozė kovo 27-ajai, trečiadieniui

AVINAS. Šiandien aiškinkitės santykius, kolegiškai dalinkitės patirtimi, žiniomis. Seksis tarpininkauti, derėtis, megzti bendradarbiavimą, partnerystę, bylinėtis. Galite gauti darbo, verslo užsakymą, už kurį bus neblogai atlyginta. JAUTIS. Ši diena skatins siekti tvarkos, švaros, pagalvoti apie savo...

Štai, kaip pasiruošti kiaušinių marginimui: dabar jų įsigysite pigiau „Rimi“, o su šiais patarimais...

Velykinių kiaušinių marginimas – bene viena smagiausių prieššventinio pasiruošimo veiklų. Vis dėlto, kiaušinių virimas gali apsunkinti šį procesą, mat dažnai jie suskyla, o kiti nematomi įtrūkimai vėliau lemia, kad kiaušinio baltymas būna persigėręs margučių...

ORAI: Šiandien vietomis trumpas, nedidelis lietus, bet ko laukti ateinančiomis dienomis

Šiandien Lietuvoje vietomis trumpas, nedidelis lietus. Vėjas pietinių krypčių, 4–9 m/s. Aukščiausia temperatūra 7–12 laipsnių šilumos. Trečiadienį lietaus tikimybė nedidelė. Vėjas pietryčių, naktį 5–10 m/s, dieną 9–14 m/s, dieną kai kur gūsiai 15–17 m/s. Temperatūra...

Kovo 26-oji: vardadieniai, astrologija, dienos INFO

Kovo 26-oji – Purpurinė diena (Epilepsijos pažinimo diena). Kovo dvidešimt šeštoji, antradienis, (antroji 13-osios metų savaitės diena), iki Naujųjų metų lieka 279 dienos. Savo vardadienius šiandien švenčia Arbautas, Emanuelė, Emanuelis, Josvainė, Josvilė, Feliksas, Liudgaras, Teklė, Vidmantė; rytoj:...

Astrologinė prognozė kovo 26-ajai, pirmadieniui

AVINAS. Norite ar nenorite, šiandien teks derintis prie kitų žmonių planų, interesų. Kai kurie santykiai ar reikalai gali visiškai pakeisti pobūdį. Galbūt teks dalyvauti privalomame renginyje, atlikti tarpininkų vaidmenį ar kt. JAUTIS. Ši diena skirta...

Velykoms pasigaminkite gardų gervuogių pyragą – jam produktų įsigysite pigiau „Rimi“

Šviežias uogas mėgstame valgyti ir kaip desertą, ir kaip sveikatai palankų bei maistingą užkandį. Gydytoja dietologė dr. Edita Gavelienė teigia, kad kasdien suvalgę bent saujelę uogų savo organizmą praturtinsite naudingais vitaminais ir mineralais. Nors...

Sportininkų lobis – kiaušiniai: ne tik baltymų, bet ir pavojingos infekcijos šaltinis

Tyrimai rodo, kad vienam lietuviui vidutiniškai tenka beveik 12 kg vištos kiaušinių per metus. Tai – itin didele nauda organizmui pasižymintis maisto produktas, kurio populiarumą lemia gausus baltymų, svarbių raumenų augimui, kiekis. Vaistinių tinklo...

Išmanusis telefonas vaikui: pirkti naują, ar perleisti naudoti senąjį? Ekspertas pataria, į ką atsižvelgti...

Skaitmeniniame amžiuje, kai vaikai vis dažniau naudojasi išmaniaisiais telefonais bendraudami, mokydamiesi ir pramogaudami, labai svarbu užtikrinti, kad jie būtų pasiekiami ir saugūs. Sprendimas, ar naudoti seną įrenginį, ar investuoti į naują, gali turėti didelę...

ORAI: Pirmadienio dieną trumpi lietūs., bet kitomis dienomis oras šils

Pirmadienio dieną daugelyje rajonų trumpi lietūs. Vėjas pietinių krypčių, 5–10 m/s. Temperatūra 6–10 laipsnių šilumos. Antradienį vietomis nedideli krituliai, daugiausia lietus. Vėjas pietinių krypčių, naktį silpnas, dieną 4–9 m/s. Temperatūra naktį nuo 4 laipsnių šalčio...

Kovo 25-oji: vardadieniai, astrologija, dienos INFO

Kovo 25-oji – Blovieščiai, Gandro šventė; Apsireiškimas Šv. Mergelei Marijai; Tarptautinė vergovės aukų ir transatlantinės prekybos vergais atminimo diena;Tarptautinė vaflių diena. Kovo dvidešimt penktoji, pirmadienis, (pirmoji 13-osios metų savaitės diena), iki Naujųjų metų lieka 280...
spot_img
spot_img

PORTALO SKAITOMIAUSI

spot_img

JUMS PARINKTOS NAUJIENOS